Introducción a la Estadística Genética

Títol del curs: Introducción a la Estadística Genética

Impartit per: Dra. M. Luz Calle, Dept. Biologia de Sistemes, Universitat de Vic. Coordinadora del Grup de Recerca en Bioinformàtica i Estadística Mèdica.

Llengua del curs: Castellà.

Dates i horaris del curs: 8 i 9 de juliol de 15 a 18 h, 10 de juliol de 15 a 19 h.

Lloc: aula PC3

Tipus d'activitat i càrrega lectiva: Curs de 10 hores

Reconeixement acadèmic: 1,5 ECTS com a assignatura optativa per als estudiants del MEIO UPC-UB, com a assignaturas de lliure  elecció per a estudiants de màster, grau i llicenciatura i com a crèdits de doctorat.

Objectius:
Los continuos adelantos biotecnológicos que facilitan la obtencion de datos genéticos y moleculares han hecho aumentar el numero de estudios médicos que incorporan este tipo de información. Por este motivo cada vez resulta mas necessario el conocimiento de las técnicas de analisis que se utilizan en epidemiologia genética. Los objectivos de este curso son: Introducir algunos principios basicos de biologia molecular y genética de poblaciones necesarios en epidemiologia genética. Conocer las metodologias de analisis mas utilizadas en los estudios de asociacion genética.

Metodologia

Se combinarán la explicacion teórica con la práctica mediante la consulta a bases de datos públicos y análisis de datos con R.

Contingut

• Conceptos de biología molecular y genética:
• Genoma, cromosomas, genes
• ¿Cómo funcionan los genes? Expresión génica: del ADN a las proteínas
• Regulación de la expresión genética
• Bases de datos del genoma humano: Ensembl genome browser, NCBI/human genome
• La variabilidad genética:
• Mutaciones, polimorfismos
• ¿Cómo se transmite la información genética? Recombinación genética. Ligamento y desequilibrio de ligamento. Genética de poblaciones. Lei de Hardy-Weinberg
• Bases de datos de variabilidad genética: NCBI/dbSNP, HapMap, 1000 genomas
• Pruebas de asociación genética con SNPs en estudios caso-control
• Pruebas no paramétricas
• Regresión logística. Modelos genéticos dominante, recesivo, aditivo y codominante.
• Análisis de haplotipos: Test de asociación con múltiples SNPs a partir de los haplotipos
• Estudio de interacciones genéticas con el paquete mb-mdr de R
• Identificación de perfiles genéticos con el paquete AUC-RF de R

 

Avaluació: El aprovechamiento del curso se evaluará a partir de la entrega de las prácticas realizadas.